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Cómo tratar eficazmente la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Aunque es una afección neurológica poco frecuente, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es el tipo más común de Enfermedad de las Neuronas Motoras (ENM), una afección que afecta a los músculos voluntarios. Este es un trastorno progresivo que lleva a la debilidad muscular y al agotamiento debido a la disfunción nerviosa.

La esclerosis lateral amiotrófica también se llama enfermedad de Lou Gehrig y debe su nombre al jugador de fútbol que la padecía. El significado literal de amiotrófica es “no hay nutrición muscular”[2], que se convierte en la causa de la atrofia muscular. “Lateral” se refiere al grupo de nervios en la médula espinal que envía señales a los músculos. Son estos nervios los que degeneran, llevando a la esclerosis en esta región. En etapas posteriores, esto afecta a los nervios que controlan la respiración y por lo tanto puede ser fatal.

Los síntomas iniciales de la ELA incluyen rigidez y debilidad muscular, que gradualmente involucra a todos los músculos bajo control voluntario. Las regiones afectadas y el patrón progresivo varían de una persona a otra. Algunos tienen dificultades para sostener un bolígrafo o una taza, mientras que otros tienen dificultades para hablar, masticar o incluso hablar. Por lo tanto, la ELA es una enfermedad que afecta la vida diaria y hace que las tareas simples sean dolorosas y problemáticas.

Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), entre 14.500 y 15.000 personas tenían ELA en los Estados Unidos en 2016, y aproximadamente 5.000 personas tenían un diagnóstico confirmado de la afección anualmente. Aunque el promedio de supervivencia es de tres a cinco años, los pacientes pueden vivir diez años o más.

¿Existen diferentes tipos de ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica tiene dos tipos:

ELA esporádica: es la más frecuente y afecta al 95% de los enfermos. Este tipo ocurre sin una causa clara.

ELA familiar (FALS): Este tipo ocurre en el 5-10% de las personas que lo padecen. Este tipo de esclerosis lateral amiotrófica es genética y es hereditaria. Esto ocurre debido a cambios anormales en un gen que luego se transmite de generación en generación. 

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

Los primeros signos y síntomas pueden ser imperceptibles y hacerse perceptibles después de algún tiempo. La mayoría de los signos clínicos son evidentes en la motoneurona superior y en la motoneurona inferior. La ELA de inicio de extremidades (70%) implica síntomas iniciales en las extremidades, mientras que la ELA bulbar (25%) se caracteriza por problemas del habla y la deglución. Esto es seguido por debilidad en las extremidades más tarde. El 5% restante de los pacientes tienen problemas respiratorios en el período inicial. [5]

Los síntomas más comunes incluyen

  • Debilidad muscular en las extremidades (distal o proximal)
  • Desgaste muscular progresivo y asimétrico
  • Dificultad en actividades motoras como caminar, hablar, masticar
  • Debilidad en brazos, piernas, manos y pies
  • Calambres y contracciones musculares
  • Lenguaje mal articulado
  • Cansancio
  • Responsabilidad emocional (episodios de risa y llanto descontrolados)
  • Dificultad para mantener la postura y la marcha
  • Dificultad para respirar y deglutir

Con el avance de la enfermedad, los síntomas pueden diseminarse a todas las partes del cuerpo. En algunos pacientes, la demencia frontotemporal puede ocurrir resultando en mala memoria y capacidad para tomar decisiones. 

¿Qué causa la ELA?

La causa exacta de la ELA no ha sido conocida por los científicos hasta la fecha. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones para comprender qué causa la ELA. Hay varios factores diferentes, tales como: 

Cambios genéticos

Los estudios han demostrado que entre el 5 y el 10% de los casos de ELA son causados por mutaciones genéticas. Por ejemplo, los cambios en el gen que produce la proteína SOD1 causan daño a las neuronas motoras.

Factores ambientales

No se ha establecido una asociación importante entre los factores ambientales como las toxinas, los virus, la dieta o el trauma físico y el riesgo de desarrollo de la ELA. Sin embargo, hay investigaciones en curso sobre el tema. Los estudios han demostrado que algunos atletas tienen un mayor riesgo de adquirir ELA debido a la actividad física vigorosa.

Perturbación química

El glutamato es el neurotransmisor que controla las señales hacia y desde el cerebro. La acumulación de este neurotransmisor dentro de los espacios que rodean los nervios los daña.

La investigación también ha demostrado que las anormalidades estructurales y funcionales mitocondriales, así como los defectos en la estructura axonal y el transporte, podrían ser los agentes causantes de la ELA. 

¿Cómo diagnosticamos la ELA?

Cuando se trata del diagnóstico, no hay pruebas específicas que puedan proporcionar un diagnóstico definitivo para la ELA. Sin embargo, los médicos realizan una serie de pruebas para descartar otras enfermedades similares. Se realiza una revisión completa de la historia clínica y un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar el empeoramiento progresivo de los síntomas.

La ejecución de las siguientes pruebas de diagnóstico por imágenes puede ayudar a llegar a un diagnóstico:

  • Electromiografía (EMG): la EMG registra la actividad eléctrica de las fibras musculares.
  • Estudio de Conducción Nerviosa (NCS) – NCS evalúa la actividad eléctrica de los nervios y músculos.
  • Resonancia Magnética de Imagen (MRI): la resonancia magnética descarta otras posibles afecciones, como un tumor o quiste en la médula espinal, espondilosis cervical o una hernia en el cuello que podría estar causando la compresión del nervio.

También se pueden realizar pruebas de laboratorio, como análisis de sangre y de orina, para eliminar otras enfermedades. 

¿Cuáles son las opciones de tratamiento y las estrategias de manejo para la ELA?

La ALS se maneja a través de un enfoque multidisciplinario.

Desafortunadamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad en este momento. El tratamiento de la ELA se realiza a través de un tratamiento sintomático para aliviar la condición de los pacientes y prevenir complicaciones innecesarias:

Apoyo – Los médicos, psicólogos, terapeutas del habla, nutricionistas y asistentes de atención domiciliaria juegan un papel vital para hacer la vida más fácil a los pacientes con ELA.

Medicamentos – Riluzole (Rilutek) y Edaravone (Radicava) son los medicamentos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la ELA. Se cree que el riluzol reduce los niveles de glutamato, disminuyendo así el daño a las neuronas motoras. La edaravona actúa como antioxidante y se cree que expulsa los radicales libres y reduce el estrés oxidativo en las neuronas motoras. [7]

Hábitos de Estilo de Vida – Los fisioterapeutas pueden recomendar ejercicio y actividad física como caminar, nadar y andar en bicicleta que puede mejorar la fuerza muscular y ayudar a elevar el estado de ánimo sin sobrecargar los músculos.

Terapia del habla: Los terapeutas pueden ayudar a los pacientes con ELA a emplear estrategias para hablar con claridad. También pueden recomendar ayudas computarizadas tales como sintetizadores de voz y tecnología de rastreo ocular para ayudar a las personas a aprender maneras de responder por medios no verbales.

Dieta – Los nutricionistas pueden formular un plan de dieta para los pacientes, que consiste en alimentos que son fáciles de tragar y proporcionan suficiente alimento y calorías para que los pacientes mantengan niveles adecuados de energía y eviten la pérdida excesiva de peso.

Apoyo Respiratorio – Los pacientes con ELA pueden sufrir de falta de aliento y dificultad para respirar durante la actividad física o mientras están acostados. Si este es el caso, los médicos pueden recomendar la Ventilación No Invasiva (VNI) que proporciona soporte respiratorio a través de la nariz o la boca. La VMNI mejora la calidad de vida y aumenta el número de años de supervivencia de los pacientes.

¿Es la terapia con células madre una opción?

Como se mencionó anteriormente, no existe un tratamiento curable para la ELA. Sin embargo, los científicos están investigando la terapia con células madre como el nuevo enfoque favorable en el tratamiento de los trastornos neurológicos.

Existe un creciente interés en la Terapia con Células Madre como un remedio prometedor para curar la ELA. Se cree que las Células Madre Mesenquimales son las más adecuadas debido a su disponibilidad, ausencia de problemas éticos y resultados positivos en varios experimentos.

Los estudios y ensayos clínicos han comenzado a comprender los beneficios del trasplante de MSC. Demuestran que las CMM conducen a una recuperación parcial de las neuronas motoras y a un retraso en la progresión de la enfermedad. Además, no ha habido pruebas de un efecto adverso importante después del trasplante de MSC. 

Al probar esta nueva investigación en animales, la vida útil del animal sometido ha aumentado con el trasplante de MSC. Estos resultados positivos han fomentado la administración de MSC en pacientes con ELA. 

Sin embargo, a pesar de los resultados seguros del trasplante de MSC en humanos, los resultados muestran que sólo hay una mejoría parcial en los pacientes con ELA con sólo unos pocos casos que mostraron un retraso en la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, se necesitan estudios y ensayos adicionales en un mayor número de sujetos humanos para una mejor comprensión de los efectos de la CMM, de manera que se puedan alcanzar conclusiones más significativas.

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